癫痫猝死(Suddenunexpecteddeathinepilepsy,SUDEP)是指癫痫患者的非创伤性、非溺水、非癫痫持续状态,尸检确定无死亡确切原因的意外死亡。尽管人们开始关注它SUDEP但目前可能存在相关危险因素SUDEP原因仍不明确。
视频脑电图(Video-EEG)临床医生还观察到癫痫患者发作时呼吸心跳停止。-阵挛发作时,患者呼吸心率和血压异常,即中枢呼吸暂停、严重心动过缓和瞳孔扩张,可导致最终窒息和心脏骤停。因此,我们推测癫痫发作可能会导致心脏呼吸功能的改变机制SUDEP相关。
先天性中枢性肺通气不足综合征(CCHS)它是一种致命的自主神经系统功能异常,其主要临床特征是肺通风不足和睡眠中对低氧和高碳酸血症的敏感性下降。儿童研究报告CCHS慢性心律失常发病率高,部分儿童CCHS患者需要安装心脏起搏器,以防止心脏骤停。
研究已证实CCHS与PHOX2B与基因突变有关,包括PHOX2B丙氨酸基因重复区异常扩张最为常见,少数为PHOX2B基因移码突变、无义突变和错义突变。Trochet等证实PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩大可导致夜间通风不足和癫痫。因此,推测PHOX2B基因突变可能导致心脏呼吸功能异常SUDEP。
最近,悉尼和澳大利亚的学者PHOX2B9月9日发表了基因突变和癫痫猝死的研究结果Neurology杂志上。
该研究包括68名癫痫猝死患者和68名患者PHOX2B基因编码序列检测。结果表明,68名患者中有5名患者。PHOX2B丙氨酸重复区只有1名患者缺乏15个碱基,另外4名患者为同义突变,PHOX2B丙氨酸重复区域基因异常扩张或点突变未检测到。
研究提示PHOX2B基因突变可能不是SUDEP因此,SUDEP病因仍需进一步研究。
查看信源地址
编辑:neurowjTAG:
相关阅读
- 2022-05-05精准医学:世界性赢出,中国领先
- 2022-04-26胆囊炎不用吃什么 高脂肪食物这类人不宜吃
- 2022-04-25呕吐的表现
- 2022-04-20主要发病缘故是什么
- 2022-04-13运动或帮助保护1型糖尿病患者β细胞功能
- 2022-04-12抗癫痫药物预防新发癫痫:任重而道远
推荐阅读
- 适量吃菠萝有助牛皮癣康复
- 老年牛皮癣抑郁该怎么办
- 看看西医如何治疗牛皮癣
- 牛皮癣这些情况下病情容易恶化
- 牛皮癣的食疗方法是哪些
- 牛皮癣的日常生活护理牛皮癣患者可用淀粉洗澡
- 牛皮癣的分型症状牛皮癣是如何分类的
- 牛皮癣病人如何吃姜最科学
- 牛皮癣治疗注意事项有哪些
- 牛皮癣是否会传染
- 牛皮癣患者平时怎么做保湿
- 牛皮癣患者为何会瘙痒
- 牛皮癣对身体有害吗牛皮癣的危害有哪些
- 牛皮癣吃什么好5种果蔬不可少
- 牛皮癣什么时期容易发作
- 牛皮癣为什么总是反复发作牛皮癣反复发作的因素
- 治疗牛皮癣的极佳办法有哪些
- 新陈代谢与牛皮癣的关系牛皮癣的发病都与什么有关
- 急性牛皮癣是怎么得的患病后应注意哪些日常护理措施
- 得了牛皮癣的危害有哪些呢
- 小孩子患上牛皮癣该怎么治疗
- 如何预防牛皮癣治疗牛皮癣要注意什么
- 头部牛皮癣的治疗方法有哪些头部牛皮癣患者怎么洗头发呢
- 儿童牛皮癣的种类有哪些儿童牛皮癣的3种类型揭晓
- 7种疾病易与牛皮癣相混淆
- 运动或帮助保护1型糖尿病患者β细胞功能
- 抗癫痫药物预防新发癫痫:任重而道远
- FDA批准开浦兰治疗1个月至4岁癫痫儿童
- 癫痫治疗障碍仍难以克服
- 17 年度经验:随访胡须斑秃预后
- 箕星宣布aficamten在中国获得突破性治疗药物认定
- PLoS ONE:新的合成蛋白能快速激活免疫系统抵抗流感
- 婴儿身上的白斑是白癜风吗?
- FDA 批准银屑病新药 ixekizumab
- 如何预防疾病?
- 癫痫治疗 中医治疗癫痫不用担心
- 比较好治疗增生性疣状白斑
- 染发的危害 这样做可能会导致脱发
- 罕见病例:自发性颞极性扩张伴癫痫发作
- 癫痫猝死:凶手是谁?